世界地貧日 | 為消除“地貧”更進一步！
2025-05-08 閱讀數：34
世界地貧日
World Thalassaemia Day
2025年5月8日是第32個“世界地貧日”，主題是“防控地貧，攜手同行”。地中海貧血(以下簡稱地貧)又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血，是一組遺傳基因缺陷導致的貧血。由于調控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導致構成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白的合成比例失衡，紅細胞壽命縮短，最終引發溶血性貧血。
地貧有哪些類型？
根據珠蛋白肽鏈的不同，臨床常見可分為α地中海貧血及β地中海貧血，且不同類型的貧血其臨床表現也不同。
α地中海貧血：正常人有4個α珠蛋白基因，這些基因中的一個或多個異常（如：缺失或突變）就會引起α地中海貧血。
α地中海貧血又分為：
- 靜止型攜帶者（1個α基因異常）：一般無癥狀且無需治療。
- 標準型患者（2個α基因異常）：無癥狀或輕度貧血，一般無需治療。
- HbH 病患者（3個α基因異常）：輕度到中度貧血（面色蒼白、肝脾腫大等），癥狀嚴重時考慮脾切除、輸血治療，一般可長期存活。
- Bart 胎兒水腫綜合征（4個α基因異常）：多在出生前或出生后短時間內死亡，目前無治療方法，以預防為主。
β地中海貧血：正常人有2個β珠蛋白基因，這些基因中的1個或2個突變可引起β地中海貧血。
根據是否能合成β珠蛋白，可以將β地中海貧血分為：
- 輕型：無癥狀或輕度貧血，一般無需治療。
- 中間型：臉色蒼白、脾臟稍腫大，生長發育基本正常，一般不需要定期輸血，但成年后可能會依賴輸血。
- 重型：早期有食欲不佳、發育遲緩等表現，后期出現面色蒼白，肝脾進行性腫大等癥狀，常常會因反復感染而死亡。依賴輸血，可進行脾切除、造血干細胞移植、基因治療。
地貧發病率高嗎？
地貧具有明顯的地域分布，廣泛分布于世界熱帶和亞熱帶，全世界約1.5%的人口攜帶β-珠蛋白基因的突變和5%的人口攜帶α-珠蛋白基因的突變。《中國地中海貧血藍皮書（2020）》數據顯示，2015年中國地貧攜帶者約3000萬，中間型和重型患者共計30萬人。其中廣西壯族自治區、廣東省、海南省、云南省和貴州省發病率都是10%以上，尤其兩廣地區每6人就有1人是地貧基因攜帶者。
目前，地貧基因攜帶者無需特殊治療，而中、重型地貧患者需要通過定期輸血、造血干細胞移植或基因治療等方法維持生命，部分重型地貧患者暫無治療方法。因此開展地貧攜帶者篩查及防控，能夠有效降低該病的發生率。
如何預防地貧？
采取三級預防策略，是防控地貧的最有效措施。
一級預防：婚前孕前預防
建議婚前及孕前進行地中海貧血的篩查。如攜帶致病基因建議遺傳咨詢，針對性制訂孕育計劃，預防地貧患兒的出生。
二級預防：產前預防
夫妻為地中海貧血基因攜帶者，在孕后需盡早行遺傳咨詢和產前診斷，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧患兒出生。
三級預防：患兒的早診早治
對新生兒及體檢中發現貧血、紅細胞形態呈小細胞低色素改變的患兒行地中海貧血篩查，做到早發現、早治療。
華銀康集團地貧基因檢測整體方案
地貧的篩查主要有幾種方法，包括血常規分析、血紅蛋白電泳和基因檢測法。其中基因檢測法是診斷地貧的金標準，它又可以大致分成Gap-DNA法、PCR探針雜交法、熒光PCR熔解曲線法、二代基因測序和三代基因測序等。華銀康集團遺傳中心打造專業的基因檢測平臺，擁有美國醫學遺傳學和基因組學委員會American Board of Medical Genetic and Genomics(ABMGG)三大專科（臨床細胞遺傳學、臨床分子遺傳學和臨床生化遺傳學）資質認證專家團隊，針對地貧提供“尋找致病基因+遺傳咨詢”的綜合解決方案。
華銀康地中海貧血基因檢測項目表
以“防控地貧，攜手同行”為行動指南，逐步驅散地貧的陰霾，為每一個生命的誕生與成長保駕護航！
參考文獻
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